Mutaatiot eivät ole satunnaisia

 

 Kuva: Brona, CC BY-SA 3.0).

Joel Kontinen  

 

Evoluution mukaan luonnonvalinta ja mutaatiot ovat avain kehitykseemme. Kalifornian yliopiston Davisin ja Max Planckin kehitysbiologian instituutin Saksassa tekemän uuden tutkimuksen mukaan yksinkertainen lituruohoeli hentolituruoho voi olla avain DNA-mutaation ymmärtämiseen ja ennustamiseen.

Löydökset, jotka julkaistiin 12. tammikuuta Nature-lehdessä, muuttavat radikaalisti käsitystä evoluutiosta ja voivat jonain päivänä auttaa tutkijoita kasvattamaan parempia satoja tai jopa auttaa ihmisiä taistelemaan syöpää vastaan.

Mutaatioita tapahtuu, kun DNA vaurioituu ja jää korjaamatta, mikä luo uuden muunnelman. Tiedemiehet halusivat tietää, oliko mutaatio puhtaasti satunnainen vai jotain syvempää. Se, mitä he löysivät, oli odottamatonta. "Olemme aina pitäneet mutaatiota pohjimmiltaan satunnaisena genomissa", sanoi Gray Monroe, UC Davisin kasvitieteiden laitoksen apulaisprofessori, joka on paperin johtava kirjoittaja. "On käynyt ilmi, että mutaatiot eivät ole satunnaista ja se on ei-satunnaista tavalla, joka hyödyttää kasvia. Se on täysin uusi tapa ajatella mutaatiota."

Tutkijat käyttivät kolme vuotta sekvensoimalla satojen Arabidopsis thalianan eli lituruohon eli hentolituruohon DNA:ta. Se on pieni, kukkiva rikkaruoho, jolla on  suhteellisen pieni genomi, joka käsittää noin 120 miljoonaa emäsparia. Vertailun vuoksi ihmisillä on noin 3 miljardia emäsparia. "Se on genetiikan malliorganismi", Monroe sanoi.

Laboratoriossa kasvatetut kasvit tuottavat monia muunnelmia. Työ aloitettiin Max Planck -instituutissa, jossa tutkijat kasvattivat näytteitä suojatussa laboratorioympäristössä, mikä mahdollisti sen, että kasvit, joissa oli vikoja, jotka eivät ehkä ole säilyneet luonnossa, pystyivät selviytymään valvotussa tilassa. Näiden satojen lituruoho eli hentolituruoho -kasvien sekvensointi paljasti yli miljoona mutaatiota. Näissä mutaatioissa paljastettiin satunnaisen kuvion vaste, joka on vastoin sitä, mitä odotettiin. "Ensi silmäyksellä se, mitä löysimme, näytti olevan ristiriidassa vakiintuneen teorian kanssa, jonka mukaan alkuperäiset mutaatiot ovat täysin satunnaisia ja että vain luonnonvalinta määrittää, mitkä mutaatiot havaitaan organismeissa", sanoi Detlef Weigel, Max Planck -instituutin tieteellinen johtaja ja tutkimuksen vanhempi kirjoittaja. Satunnaisuuden sijasta he löysivät genomista laikkuja, joilla oli alhainen mutaatioaste. He olivat yllättyneitä havaitessaan näissä kohdissa välttämättömien solujen kasvuun ja geenien ilmentymiseen osallistuvien geenien yliedustuksen.

"Nämä ovat genomin todella tärkeitä alueita", Monroe sanoi. "Biologisesti tärkeimmät alueet ovat ne, jotka on suojattu mutaatiolta." Alueet ovat myös herkkiä uusien mutaatioiden haitallisille vaikutuksille. "DNA-vaurioiden korjaaminen näyttää siksi olevan erityisen tehokas näillä alueilla", Weigel lisäsi. Kasvi kehittyi suojellakseen itseään

Tutkijat havaitsivat, että tapa, jolla DNA kiedottiin erityyppisten proteiinien ympärille, oli hyvä ennustaja, muuttuuko geeni vai ei. "Se tarkoittaa, että voimme ennustaa, mitkä geenit mutatoituvat todennäköisemmin kuin muut, ja se antaa meille hyvän käsityksen siitä, mitä tapahtuu", Weigel sanoi. Löydökset lisäävät yllättävän käänteen Charles Darwinin luonnonvalinnan evoluutioteoriaan, koska se paljastaa, että kasvi on kehittynyt suojelemaan geenejään mutaatioilta varmistaakseen selviytymisen. "Kasvi on kehittänyt tavan suojella tärkeimpiä paikkojaan mutaatiolta", Weigel sanoi. "Tämä on jännittävää, koska voisimme jopa käyttää näitä löytöjä pohtiessamme kuinka suojella ihmisen geenejä mutaatioilta."

Tietäen, miksi jotkut genomin alueet mutatoituvat enemmän kuin toiset, voisi auttaa geneettiseen vaihteluun tukeutuvia kasvattajia kehittämään parempia satoja. Tiedemiehet voisivat myös käyttää tietoja ennustaakseen paremmin tai kehittääkseen uusia hoitoja mutaation aiheuttamiin sairauksiin, kuten syöpiin. "Löytömme antavat täydellisemmän kuvauksen luonnon vaihteluita ohjaavista voimista; niiden pitäisi innostaa uusia väyliä teoreettiseen ja käytännön tutkimukseen mutaation roolista evoluutiossa", kirjoitus toteaa.

Lähde:

University of California - Davis.2022. Study challenges evolutionary theory that DNA mutations are random: Findings could lead to advances in plant breeding, human genetics. Science Daily, 12. 1.

Darvinistien mukaan evoluutio kasvatti aivojamme

 

. 

Kuva:  Looie496, US National Institutes of Health, National Institute, Public Domain. 

Joel Kontinen

Monet ihmisen genomin nopeimmin kehittyvistä osista ovat mukana aivojen kehityksessä. Nämä nopeasti muuttuvat DNA-segmentit ovat saattaneet olla ratkaisemassa ihmisen aivojen kehitystä kognitiivisissa kyvyissämme.

Näin New Scientist valottaa alkuamme. Evoluutio vain teki tempun, ja tässä me olemme.

Chris Walsh Bostonin lastensairaalassa Massachusettsissa ja hänen kollegansa tutkivat osia ihmisen genomista, jota kutsutaan "ihmisen kiihdytetyiksi alueiksi" (HAR). Nämä DNA -alueet ovat lähes identtisiä monissa muissa tutkituissa nisäkkäissä, mikä viittaa siihen, että niillä on tärkeitä toimintoja - mutta ne ovat erilaisia ihmisissä, mikä tarkoittaa, että evoluutiosi on muuttanut niitä.

Aikaisemmat tutkimukset ovat tunnistaneet 3171 mahdollista HAR:ta, mutta Walshin mukaan on epätodennäköistä, että ne kaikki olisivat tärkeitä. "Niitä on todennäköisesti satoja, mutta ei luultavasti tuhansia", hän sanoo.

Hänen tiiminsä päätti tunnistaa HAR:t, joilla on ollut tärkeä rooli aivojemme kehityksessä. Tutkijat sijoittivat kopiot jokaisesta HAR:sta sekä niiden simpanssivastikkeista hiirien ja ihmisten aivosolujen kehityksessä.

Kussakin solulinjassa he seurasivat, kuinka paljon kukin geeni genomissa ilmeni. Tämä antoi heille mahdollisuuden määrittää, lisäsikö jokainen HAR geenien aktiivisuutta verrattuna simpanssin vastaavaan sekvenssiin. Käyttämällä tätä ja muita menetelmiä tiimi tunnisti 210 HAR:ta, jotka tehostivat merkittävästi geeniaktiivisuutta ihmisen hermosoluissa. Nämä HAR:t vaikuttavat todennäköisesti ihmisen aivojen kehitykseen. Tutkijat keskittyivät sitten PPP1R17 -nimiseen geeniin, joka ilmentyy joissakin kehittyvien aivojen soluissa ja jota säätelevät useat HAR:t, joten se käyttäytyy eri tavalla ihmisillä kuin muilla nisäkkäillä. He vertasivat PPP1R17:n ilmentymistä hiirien, fretit, reesusmakakit ja ihmiset kehittyvissä aivoissa.

Makakeilla ja ihmisillä geeni ilmeni aivokuoressa, mutta sitä ei ollut hiirissä ja freteissä. "Tämä on esimerkki siitä, kuinka dynaamisia nämä tehostajat ovat evoluution aikana", Walsh sanoo. Ei ole selvää, miksi PPP1R17 aktivoituu eri tavalla ihmisillä, mutta se voi liittyä epätavallisen suuriin aivoihimme. Suuret aivot tarvitsevat paljon soluja, joista jokainen sisältää todennäköisesti haitallisia mutaatioita, jotka on korjattava. Nämä korjaukset vievät aikaa, ja PPP1R17 tiedetään saavan solut kestämään kauemmin kasvamaan ja jakautumaan.

Tämä tutkimus on evoluution kyllästämä. Ihmisten oletetaan olleen melkein apinoita ja tutkimus lähtee siitä liikkeelle.

Lähde:  

Marshall, Michael. 2021. Rapidly evolving bits of DNA helped develop the human brain. New Scientist 2,9.

Epigenetiikan monet kasvot

Image courtesy of Laniik, public domain.





Joel Kontinen


Epigenetiikka on iso isku ortodoksisille darvinisteille, koska mutaatioiden ja luonnonvalinnan piti hoitaa hommat.


Kevin Mitchell on Trinity College Dublin genetiikan ja neurotieteen apulaisprofessori.

Hän yrittää tuoda epigenetiikan genetiikkaan. Hän on sitä mieltä, että geenit eivät ole meidän kohtalomme. Hän sanoo: ”Me emme ole biologiamme orjia, emme myöskään hallitse omaa psyykeämme tai omaa käyttäytymistämme. ”

Hän lainaa Deepak Chopra MD ja Rudolph Tanzi MD, Harvard Medical Schoolin neurologian professoria, jotka ovat sitä mieltä että mielen ja ruumiin välinen yhteys ulottuu suoraan geenien toimintaan. Elämänkokemukset vaikuttavat geeneihimme. Tätä toimintaa kutsutaan ’epigeneettiseksi’. Riippumatta siitä, millaiset geenit perimme vanhemmiltamme, dynaaminen muutos tällä tasolla antaa meille melkein rajattoman vaikutuksen kohtalomme.

Epigeneettisyys, geenien ilmentymisen säätelymekanismi, näyttää tarjoavan keinon paeta geneettisestä determinismista, eli ylittää synnynnäiset taipumuksemme ja muuttaa sitä, keitä me olemme.

Hän myös mainitsee solut: ”Kaikki solumme sisältävät saman genomin, jossa on noin 20 000 geeniä, joista kukin koodaa spesifistä proteiinia, kuten kollageeni, maksaentsyymit tai neurotransmitterireseptorit. Eri solutyypit tarvitsevat näiden proteiinien eri osajoukkoa omien tehtäviensä suorittamiseksi. Jokaisessa solutyypissä jotkin geenit on ’kytketty päälle’ eli geeni transkriboituu entsyymin kautta lähetti-RNA:ksi, joka sitten käännetään sopivaksi proteiiniksi.

Toiset ovat pois päältä, joten DNA-pala istuu juuri siellä ja proteiinia ei itse asiassa tehdä. ”


Lähde:

Mitchell, Kevin. 2019. Epigenetics: what impact does it have on our psychology? The Conversation (24.1).

Evolutionisti vertaa simpanssin ja ihmisen geenistön samankaltaisuutta

Kuva: Richard Lydekker, public domain.



Joel Kontinen

Richard Buggs, joka on Lontoon yliopiston evolutionistin genomiikan professori, uskoo kaiken saavan alkunsa yksisoluisesta.

Hän on tutkinut ihmisen ja simpanssin geneettistä samankaltaisuutta, koska ei ole uskonut siihen, että ero on vain 1 prosentin luokkaa.

Tutkimuksessaan hän on päätynyt siihen, että ihmisen genomissa nukleotidit, jotka täysin vastaavat simpanssin nukleotideihin, ovat 84,38 prosenttia. Eroa on siis 100 – 84,38 eli 15,62%.

Buggs on myös todennut, että ihmisen geeneistä 4,06% ei ole vastinetta simpanssissa. Vastaavasti geeneistä 5,18% oli vain simpanssien genomissa.

Buggs ei ollenkaan kannata Bio Logoksen ehdotusta, jonka mukaan meillä on useita esi-isiä, vaan uskoo, että ihmiskunnalla on ollut vain yksi esi-isä.

Lähde:

Similar are the Human and Chimpanzee Genomes

Uusi tutkimus: Simpanssin ja ihmisen Y-kromosomit ”eroavat hirvittävästi” toisistaan

Ihmisen ja simpanssin geneettistä samankaltaisuutta on pitkään pidetty todisteena evoluutiosta. Kuva Wikipediasta.




Joel Kontinen

Simpanssin (Pan troglodytes) ja ihmisen Y-kromosomit ”eroavat hirvittävästi" [horrendously] toisistaan. Näin David Page, Whitehead Institute for Biomedical Researchin tutkija, ilmaisi asian. Page on johtanut simpanssin genomin sekvensointia.

Page kollegoineen julkaisi tutkimuksen simpanssin ja ihmisen Y-kromosomien eroista Naturen verkkoversiossa 13.1.

Tulokset saavat darvinistien selitykset ihmisen ja simpanssin genomien samankaltaisuudesta näyttämään perin oudoilta. Tutkijat huomasivat, että simpanssin Y-kromosomissa on vain 2/3 ihmisen vastaavista geeneistä tai geeniperheistä ja 47% proteiineja koodaavista elementeistä.

Simpanssit ovat siis olleet äärimmäisen huolimattomia.

30 prosentilla simpanssin Y-kromosomista ei ole lainkaan vastinetta ihmisen vastaavassa kromosomissa. Lisäksi 30 prosenttia ihmisen Y-kromosomista ei vastaa ollenkaan simpanssin Y-kromosomia.

Luonnontieteelliset museot ja oppikirjat ovat pitkään mainostaneet ihmisen ja simpanssin geneettistä samankaltaisuutta. Populaarikirjallisuudessa puhutaan monesti 1-2 prosentin eroista. Tämä johtuu siitä, että verrattavat osat on valittu tarkasti.

Uusi tutkimus synnyttänee joukon valittuja selityksiä. Jo nyt sanotaan, että evoluution on täytynyt muuttaa simpansseja todella nopeasti.

Eroilla voi olla huomattavasti parempi selitys: genomit ovat alun alkaenkin olleet hyvin erilaisia. Genesiksestä tuttu lajiensa mukaan on edelleenkin varsin varteenotettava selitys.

Lähde:

Buchen, Lizzie. 2010. The fickle Y chromosome. Chimp genome reveals rapid rate of change. Nature News (13.1.)
http://www.nature.com/news/2010/100113/full/463149a.html

Kun neandertalinihmisistä tehtiin apinaihmisiä

Viime vuosien löydöt ovat osoittaneet, että neandertalinihmiset eivät olleet apinamaisia. Neandertalintytön rekonstruktio. Christopher P.E. Zollikofer, Anthropological Instutute, University of Zurich. Kuva Wikipediasta.




Joel Kontinen

1800-luvulla antropologit eivät vielä olleet löytäneet Afrikasta ihmisten oletettujen esi-isien fossiileja, joten neandertalinihmisistä tehtiin murahtelevia, kumarassa käveleviä luolaihmisiä. Evoluutio tarvitsi näyttäviä todisteita ja apinaihminen kelpasi siihen tarkoitukseen mainiosti.

Lontoon Natural History Museumin antropologi Chris Stringer myöntää, että neandertalinihmiset eivät olleet mitään apinaihmisiä, vaikka he saattoivatkin erota ruumiinrakenteeltaan jonkin verran meistä. Heillä oli jopa suuremmat aivot kuin H. sapiensilla.

Stringeristä ei suinkaan ole tullut kreationistia, mutta hän oikaisee virheellisiä käsityksiä tuoreessa Scientific American –lehden haastattelussa.

Neandertalinihmiset olivat huomattavasti etevämpiä kuin ennen kuviteltiin. (Lue lisää esimerkiksi tästä , tästä ja tästä .)

Neandertalinihmiset ovat muutenkin olleet uutisissa viime päivinä. Max Planck Instituten geneetikko Svante Pääbo ryhmineen sekvenssoi parhaillaan neandertalinihmisen genomia.

Pääbo uskoo, että H. sapiens ja H. neanderthalis asuivat pitkään lähellä toisiaaan Euroopassa ja Lähi-idässä ja olivat ilmeisesti tekemisessä keskenään, mutta hänen mukaansa nykyihmisten perimässä ei ehkä kuitenkaan ole neandertalinihmisiltä perittyä geneettistä ainesta.

Luomiseen perustuvan tulkinnan mukaan neandertalinihmiset olivat vedenpaisumuksen jälkeen eläneitä Aadamin jälkeläisiä, joten ei ole ihme, jos vaikka sattuisimme näkemään H. neanderthalisin piirteitä muutamilla lähimmäisillämme.


Lähteet:

Callaway, Ewen. 2009. Genetic evidence for human-Neanderthal hanky panky? New Scientist blog (27.10.)http://www.newscientist.com/blogs/shortsharpscience/2009/10/genetic-evidence-for-human-nea.html

Scientific American podcast 23.10. 2009http://www.scientificamerican.com/podcast/episode.cfm?id=human-evolution-lucy-and-neandertha-09-10-23&sc=WR_20091027