Mutaatiot eivät ole satunnaisia

 

 Kuva: Brona, CC BY-SA 3.0).

Joel Kontinen  

 

Evoluution mukaan luonnonvalinta ja mutaatiot ovat avain kehitykseemme. Kalifornian yliopiston Davisin ja Max Planckin kehitysbiologian instituutin Saksassa tekemän uuden tutkimuksen mukaan yksinkertainen lituruohoeli hentolituruoho voi olla avain DNA-mutaation ymmärtämiseen ja ennustamiseen.

Löydökset, jotka julkaistiin 12. tammikuuta Nature-lehdessä, muuttavat radikaalisti käsitystä evoluutiosta ja voivat jonain päivänä auttaa tutkijoita kasvattamaan parempia satoja tai jopa auttaa ihmisiä taistelemaan syöpää vastaan.

Mutaatioita tapahtuu, kun DNA vaurioituu ja jää korjaamatta, mikä luo uuden muunnelman. Tiedemiehet halusivat tietää, oliko mutaatio puhtaasti satunnainen vai jotain syvempää. Se, mitä he löysivät, oli odottamatonta. "Olemme aina pitäneet mutaatiota pohjimmiltaan satunnaisena genomissa", sanoi Gray Monroe, UC Davisin kasvitieteiden laitoksen apulaisprofessori, joka on paperin johtava kirjoittaja. "On käynyt ilmi, että mutaatiot eivät ole satunnaista ja se on ei-satunnaista tavalla, joka hyödyttää kasvia. Se on täysin uusi tapa ajatella mutaatiota."

Tutkijat käyttivät kolme vuotta sekvensoimalla satojen Arabidopsis thalianan eli lituruohon eli hentolituruohon DNA:ta. Se on pieni, kukkiva rikkaruoho, jolla on  suhteellisen pieni genomi, joka käsittää noin 120 miljoonaa emäsparia. Vertailun vuoksi ihmisillä on noin 3 miljardia emäsparia. "Se on genetiikan malliorganismi", Monroe sanoi.

Laboratoriossa kasvatetut kasvit tuottavat monia muunnelmia. Työ aloitettiin Max Planck -instituutissa, jossa tutkijat kasvattivat näytteitä suojatussa laboratorioympäristössä, mikä mahdollisti sen, että kasvit, joissa oli vikoja, jotka eivät ehkä ole säilyneet luonnossa, pystyivät selviytymään valvotussa tilassa. Näiden satojen lituruoho eli hentolituruoho -kasvien sekvensointi paljasti yli miljoona mutaatiota. Näissä mutaatioissa paljastettiin satunnaisen kuvion vaste, joka on vastoin sitä, mitä odotettiin. "Ensi silmäyksellä se, mitä löysimme, näytti olevan ristiriidassa vakiintuneen teorian kanssa, jonka mukaan alkuperäiset mutaatiot ovat täysin satunnaisia ja että vain luonnonvalinta määrittää, mitkä mutaatiot havaitaan organismeissa", sanoi Detlef Weigel, Max Planck -instituutin tieteellinen johtaja ja tutkimuksen vanhempi kirjoittaja. Satunnaisuuden sijasta he löysivät genomista laikkuja, joilla oli alhainen mutaatioaste. He olivat yllättyneitä havaitessaan näissä kohdissa välttämättömien solujen kasvuun ja geenien ilmentymiseen osallistuvien geenien yliedustuksen.

"Nämä ovat genomin todella tärkeitä alueita", Monroe sanoi. "Biologisesti tärkeimmät alueet ovat ne, jotka on suojattu mutaatiolta." Alueet ovat myös herkkiä uusien mutaatioiden haitallisille vaikutuksille. "DNA-vaurioiden korjaaminen näyttää siksi olevan erityisen tehokas näillä alueilla", Weigel lisäsi. Kasvi kehittyi suojellakseen itseään

Tutkijat havaitsivat, että tapa, jolla DNA kiedottiin erityyppisten proteiinien ympärille, oli hyvä ennustaja, muuttuuko geeni vai ei. "Se tarkoittaa, että voimme ennustaa, mitkä geenit mutatoituvat todennäköisemmin kuin muut, ja se antaa meille hyvän käsityksen siitä, mitä tapahtuu", Weigel sanoi. Löydökset lisäävät yllättävän käänteen Charles Darwinin luonnonvalinnan evoluutioteoriaan, koska se paljastaa, että kasvi on kehittynyt suojelemaan geenejään mutaatioilta varmistaakseen selviytymisen. "Kasvi on kehittänyt tavan suojella tärkeimpiä paikkojaan mutaatiolta", Weigel sanoi. "Tämä on jännittävää, koska voisimme jopa käyttää näitä löytöjä pohtiessamme kuinka suojella ihmisen geenejä mutaatioilta."

Tietäen, miksi jotkut genomin alueet mutatoituvat enemmän kuin toiset, voisi auttaa geneettiseen vaihteluun tukeutuvia kasvattajia kehittämään parempia satoja. Tiedemiehet voisivat myös käyttää tietoja ennustaakseen paremmin tai kehittääkseen uusia hoitoja mutaation aiheuttamiin sairauksiin, kuten syöpiin. "Löytömme antavat täydellisemmän kuvauksen luonnon vaihteluita ohjaavista voimista; niiden pitäisi innostaa uusia väyliä teoreettiseen ja käytännön tutkimukseen mutaation roolista evoluutiossa", kirjoitus toteaa.

Lähde:

University of California - Davis.2022. Study challenges evolutionary theory that DNA mutations are random: Findings could lead to advances in plant breeding, human genetics. Science Daily, 12. 1.