Kuva: X
Joel Kontinen
Haifan yliopiston tutkimusryhmän tutkimus viittaa siihen,
että geneettiset mutaatiot eivät ole aina satunnaisia, mikä saattaa muuttaa
tieteen käsitystä evoluutiosta.
Israelin ja Ghanan tutkijoiden tekemä uusi tutkimus
kyseenalaistaa biologisen evoluution toimintatavan perinteisen ymmärryksen
ydinperiaatteen ja saattaa muuttaa darvinistista teoriaa.
Tutkimuksen suoritti ghanalaiset ja israelilaiset Haifan
yliopiston tiedemiehet. Tutkimusryhmää johtivat tohtori Daniel Melamed ja
Sagolin evoluutiotutkimuslaboratorion johtaja, professori Adi Livnat.
Ryhmän havainnot, jotka julkaistiin äskettäin Proceedings of
the National Academy of Sciences (PNAS) -lehdessä, osoittivat, että keskeinen
mutaatio ihmisillä ei ilmene sattumanvaraisesti, vaan ilmenee huomattavasti
useammin juuri siellä, missä sitä tarvitaan.
Mutaatio, joka tunnetaan nimellä APOL1 1024A>G, suojaa
afrikkalaiselta unitaudilta ja samalla lisää munuaissairauden riskiä ihmisillä,
joilla on kaksi kopiota mutaatiosta.
Tähän asti darvinistinen evoluutioteoria on olettanut, että
kaikki geneettiset mutaatiot ovat satunnaisia, ja että hyödylliset mutaatiot
valikoituvat – ja siten säilyvät geenipoolissa – antamalla kantajilleen
suuremman mahdollisuuden selviytyä ja siirtää geenejään eteenpäin, kun taas
haitalliset mutaatiot poistuvat geenipoolista negatiivisen valintapaineen
vuoksi.
Nyt kuitenkin ghanalaisen ja israelilaisen ryhmän työn
mukaan näyttää siltä, että mutaatioita esiintyy useammin olosuhteissa, joissa ne ovat hyödyllisiä. APOL1 1024A>G -mutaatiota
esiintyy paljon useammin Saharan eteläpuolisessa
Afrikassa kuin eurooppalaisilla – juuri siellä, missä se todennäköisimmin suojaa, eikä
nettonegatiivinen, ottaen huomioon sen vaikutuksen munuaissairausriskiin.
"Nämä tulokset ovat täysin odottamattomia
satunnaismutaatioiden näkökulmasta. Tästä näkökulmasta yksittäisten
mutaatioiden ei oleteta syntyvän useammin siellä, missä niitä tarvitaan",
Livnat sanoi.
Tulokset heijastavat ryhmän aiempaa työtä, joka osoitti,
että HbS-mutaatio, joka suojaa malarialta ja aiheuttaa sirppisoluanemiaa homotsygooteilla, syntyy useammin juuri siinä geenissä ja populaatiossa, jossa
sitä tarvitaan.
Livnat spekuloi, että mutaatiot eivät ole satunnaisia, vaan
niitä ohjaa jokin aiemmin tunnistamaton organismin sisällä toimiva voima, joka
kokoaa sukupolvien aikana genomiin kertyneen geneettisen tiedon hyödyllisillä
tavoilla.
Esimerkiksi Livnatin ryhmän työ näyttää osoittavan, että
fuusiomutaatio – jossa kaksi geeniä fuusioituu muodostaen uuden – ei ole
satunnainen prosessi, vaan sitä ohjaavat sukupolvien aikana muodostuneet
mallit.
Koska genomi taittuu 3D-avaruudessa, jolloin yhdessä
toimivat geenit sijaitsevat samassa paikassa ja ajassa tumassa,
molekyylimekanismit yhdistävät nämä geenit muiden sijaan,
"johdottaen" pitkäaikaisia biologisia
vuorovaikutuksia yksinkertaistetuiksi genomisiksi ohjeiksi.
Tutkimuksen tekijät väittävät myös, että yksittäisten
kirjainten muutokset toteutetaan monimutkaisten säätelyilmiöiden kautta
jokaisessa sukupolvessa RNA-tasolla, mikä tekee sukupolvien aikana tapahtuvista
muutoksista todennäköisemmin "johdotettuja".
PNAS-julkaisussa ryhmä väittää, että fuusiot ja RNA:n
muokkaus ovat vain kaksi esimerkkiä yleisestä periaatteesta, joka pätee
kaikkiin mutaatiotyyppeihin.
Sen sijaan, että mutaatiot olisivat paikallisia sattumia,
jotka ovat irrallaan muusta geneettisestä tiedosta, ne yhdistävät ja
integroivat geneettistä tietoa virtaviivaisiksi ohjeiksi. Sukupolvien aikana ja
luonnonvalinnan palautteen avulla toisiinsa liittyvä mutaatiotoiminta
mahdollistaa pitkäaikaisia suunnattuja
mutaatiovasteita tiettyihin ympäristöpaineisiin, kuten APOL1- ja HbS-mutaatiot osoittavat.
"Aiemmissa tutkimuksissa mutaatioiden määrää on
tarkasteltu keskiarvoina genomin eri positioiden välillä, mikä peittää
yksittäisten mutaatioiden todennäköisyydet. Mutta meidän tutkimuksemme
viittaavat siihen, että yksittäisten mutaatioiden mittakaavassa jokaisella
mutaatiolla on oma todennäköisyytensä, ja mutaation syyt ja seuraukset ovat
yhteydessä toisiinsa", Livnat sanoo.
"Geenifuusiomutaatiot eivät ole ainoastaan satunnaisia, vaan niiden
syntymekanismi on itse asiassa analoginen yhden aivojen kognition ja oppimisen
perusperiaatteista kanssa."
Lähde: