.
Kuva: Looie496, US National Institutes of Health, National Institute, Public Domain.
Joel Kontinen
Monet ihmisen genomin nopeimmin kehittyvistä osista
ovat mukana aivojen kehityksessä. Nämä nopeasti muuttuvat DNA-segmentit ovat
saattaneet olla ratkaisemassa ihmisen aivojen kehitystä kognitiivisissa
kyvyissämme.
Näin New Scientist valottaa alkuamme. Evoluutio vain teki tempun, ja tässä me olemme.
Chris Walsh Bostonin lastensairaalassa
Massachusettsissa ja hänen kollegansa tutkivat osia ihmisen genomista, jota
kutsutaan "ihmisen kiihdytetyiksi alueiksi" (HAR). Nämä DNA -alueet
ovat lähes identtisiä monissa muissa tutkituissa nisäkkäissä, mikä viittaa
siihen, että niillä on tärkeitä toimintoja - mutta ne ovat erilaisia ihmisissä,
mikä tarkoittaa, että evoluutiosi on muuttanut niitä.
Aikaisemmat tutkimukset ovat tunnistaneet 3171
mahdollista HAR:ta, mutta Walshin mukaan on epätodennäköistä, että ne kaikki
olisivat tärkeitä. "Niitä on todennäköisesti satoja, mutta ei luultavasti
tuhansia", hän sanoo.
Hänen tiiminsä päätti tunnistaa HAR:t, joilla on ollut
tärkeä rooli aivojemme kehityksessä. Tutkijat sijoittivat kopiot jokaisesta
HAR:sta sekä niiden simpanssivastikkeista hiirien ja ihmisten aivosolujen kehityksessä.
Kussakin solulinjassa he seurasivat, kuinka paljon
kukin geeni genomissa ilmeni. Tämä antoi heille mahdollisuuden määrittää,
lisäsikö jokainen HAR geenien aktiivisuutta verrattuna simpanssin vastaavaan sekvenssiin.
Käyttämällä tätä ja muita menetelmiä tiimi tunnisti 210 HAR:ta, jotka
tehostivat merkittävästi geeniaktiivisuutta ihmisen hermosoluissa. Nämä HAR:t
vaikuttavat todennäköisesti ihmisen aivojen kehitykseen. Tutkijat keskittyivät
sitten PPP1R17 -nimiseen geeniin, joka ilmentyy joissakin kehittyvien aivojen
soluissa ja jota säätelevät useat HAR:t, joten se käyttäytyy eri tavalla
ihmisillä kuin muilla nisäkkäillä. He vertasivat PPP1R17:n ilmentymistä
hiirien, fretit, reesusmakakit ja ihmiset kehittyvissä aivoissa.
Makakeilla ja ihmisillä geeni ilmeni aivokuoressa,
mutta sitä ei ollut hiirissä ja freteissä. "Tämä on esimerkki siitä,
kuinka dynaamisia nämä tehostajat ovat evoluution aikana", Walsh sanoo. Ei
ole selvää, miksi PPP1R17 aktivoituu eri tavalla ihmisillä, mutta se voi
liittyä epätavallisen suuriin aivoihimme. Suuret aivot tarvitsevat paljon
soluja, joista jokainen sisältää todennäköisesti haitallisia mutaatioita, jotka
on korjattava. Nämä korjaukset vievät aikaa, ja PPP1R17 tiedetään saavan solut
kestämään kauemmin kasvamaan ja jakautumaan.
Tämä tutkimus on evoluution kyllästämä. Ihmisten oletetaan olleen melkein apinoita ja tutkimus lähtee siitä
liikkeelle.
Lähde:
Marshall, Michael. 2021. Rapidly evolving bits of DNA helped develop the human
brain. New Scientist 2,9.